21-11-2019

Zeldzame ziektes komen vaker voor dan gedacht

Zeldzame ziekten zijn per definitie onbekend en vallen daardoor ook vaak tussen wal en schip als het gaat om onderzoeksbudgetten. Nu heeft een studie aangetoond dat ze vaker voorkomen dan we denken. Wereldwijd gaat het om meer dan 300 miljoen mensen.

Er is geen eenduidige definitie van een zeldzame ziekte. In de Verenigde Staten wordt een ziekte als zeldzaam geclassificeerd als deze binnen de VS minder dan 200.000 mensen treft. Voor de Europese commissie is een ziekte zeldzaam wanneer niet meer dan 1 op de 2.000 inwoners in de Europese Unie deze aandoening hebben. De schatting van het aantal verschillende zeldzame aandoeningen in de EU ligt tussen de 5.000 en 8.000 mensen. Gelet op deze aantallen maken veel wetenschappers zich ernstige zorgen over de impact die zeldzame ziekten hebben op degenen die hiermee moeten leven.

Orphanet

In 1997 vestigde het National Institute for Health and Medical Research (INSERM) in Frankrijk Orphanet om de kennis en mogelijkheden tot behandeling van zeldzame ziekten te verbeteren. Inmiddels werkt een consortium van veertig landen samen om de gegevens over zeldzame ziekten te bundelen, waardoor Orphanet de meest uitgebreide bron over dit onderwerp is.
Amerikaanse onderzoekers namen deze database als uitgangspunt. Zij analyseerden 3.585 zeldzame ziekten om erachter te komen hoeveel mensen op een bepaald moment een bepaalde ziekte hebben.

Volksgezondheid

Tussen de 3,5 en 5,9 procent van de wereldbevolking blijkt te lijden aan een zeldzame ziekte. Bovendien is bij 80% hiervan de aandoening beperkt tot slechts 149 zeldzame ziekten. Daarnaast heeft 71,9% van de ziekten op Orphanet genetische oorzaken en begint 69,9% in de kindertijd.

De onderzoekers hopen dat het grote aantal individuen dat lijdt aan een zeldzame ziekte laat zien dat een zeldzame ziekte helemaal niet zo sporadisch voorkomt als gedacht en dat beleidsmakers op nationaal en mondiaal niveau hierin een aanleiding zien om in hun beleid rekening hiermee te houden.

Eur J Hum Genet. 2019 Sep 16

Uit dezelfde categorie

Universele gezondheidsvoordelen van hobby’s

Wanneer je actief wilt werken aan je welzijn en mentale gezondheid, is het een goed idee om te beginnen aan een hobby. In een recent gepubliceerd onderzoek van University College London worden hobby’s in verband gebracht met minder depressieve klachten en een groter geluksgevoel.

Glyfosaat en metabool syndroom

Wetenschappers van de universiteit van Berkeley in California onderzochten de effecten van langdurige blootstelling aan glyfosaat en aminomethylfosfonzuur (het afbraakproduct van glyfosaat) tijdens de kindertijd. Ze bestudeerden met name kinderen met leverontstekingen en jongvolwassenen met het metabool syndroom.

Zorg is kunst

Een van mijn favoriete citaten is van Karel Appel: ‘Ik rotzooi maar wat aan’ zei de wereldberoemde schilder ooit. En misschien geloofden de mensen die oppervlakkig keken naar zijn abstracte, kleurrijke werken dit ook wel. De kenners wisten echter wel beter: Appel had...

Boekentip week 37 ”Je moet niks”

De boekentip van deze week. 'Je moet niks' Waarom lukt het de meeste mensen niet een gezonde leefstijl aan te houden? Psychologe Heidi Stiegelis is ervan overtuigd dat gezond leven begint in je hoofd. Ze introduceert praktische tools om je op een positieve en haalbare...

PFAS aangetroffen in papieren rietjes

In plaats van plastic rietjes gebruiken we steeds vaker de papieren variant. Denk maar eens aan de rietjes van drinkpakjes, in de horeca en misschien heb je ze thuis ook wel liggen. Uit recent gepubliceerd onderzoek blijkt echter dat achttien van de twintig soorten papieren rietjes PFAS bevatten

Het laatste nieuws

Gunstige effecten van microdosing

Ooit gehoord van microdosing? Misschien heb je het weleens uitgeprobeerd. Microdosing bestaat uit het innemen van een lage dosis (ofwel microdosering) LSD of psychedelische paddenstoelen (paddo’s). Naast de belangstelling voor psychedelica binnen de medische...

Universele gezondheidsvoordelen van hobby’s

Wanneer je actief wilt werken aan je welzijn en mentale gezondheid, is het een goed idee om te beginnen aan een hobby. In een recent gepubliceerd onderzoek van University College London worden hobby’s in verband gebracht met minder depressieve klachten en een groter geluksgevoel.

Glyfosaat en metabool syndroom

Wetenschappers van de universiteit van Berkeley in California onderzochten de effecten van langdurige blootstelling aan glyfosaat en aminomethylfosfonzuur (het afbraakproduct van glyfosaat) tijdens de kindertijd. Ze bestudeerden met name kinderen met leverontstekingen en jongvolwassenen met het metabool syndroom.

Psychisch verzuim onder jongeren neemt toe

Steeds meer jonge werknemers ervaren burn-outklachten. Ook de ernst van de klachten kent een stijgende lijn. Bovendien nam het aandeel verzuim door werkgerelateerde psychische klachten het afgelopen jaar toe. Dit blijkt uit onderzoek uitgevoerd door TNO, op verzoek van het ministerie van Sociale Zaken en Werkgelegenheid.