12-01-2023

Onderzoek naar kinderen met aangeboren aandoeningen

In de jaren zestig werden veel kinderen met aandoeningen geboren door de inname van een slaapmiddel tijdens de zwangerschap. Dit bleef lang onbekend, doordat er weinig tot geen onderzoek werd gedaan naar de risicofactoren voor het ongeboren kind. Zowel op nationaal als internationaal niveau ontstond behoefte aan meer gegevens van deze kinderen om de mogelijke oorzaken van de aangeboren aandoeningen te achterhalen.

In 1981 heeft het afdelingshoofd Genetica van het UMCG (Universitair Medisch Centrum Groningen) samen met de Rijksuniversiteit van Groningen een belangrijke rol vervuld bij de oprichting van Eurocat International. Dit is een Europees register waarin wetenschappers geanonimiseerde gegevens uitwisselen voor onderzoek naar het ontstaan van aangeboren aandoeningen. Elk Europees land heeft zijn eigen register; in Nederland is dat Eurocat NL. Hierin worden al bijna veertig jaar data van kinderen met aangeboren afwijkingen opgenomen. Eurocat Nederland doet dit in opdracht van VWS (Volksgezondheid, Welzijn en Sport).[1]

Hermien de Walle, mede-initiatiefnemer en hoofdverantwoordelijke voor Eurocat Nederland heeft in 2022, een langdurig onderzoek afgerond. Hierin werden 17 registers verspreid over 14 Europese landen met geboorte en sterfteregisters van de Europese populatie aan elkaar gekoppeld. Het onderzoeksteam ontwikkelde voor EuroLINKcat een standaard gegevensmodel om de betrouwbaarheid van de verschillende registers te kunnen waarborgen. Kinderen met aangeboren afwijkingen werden vanaf de eerste week vanaf hun geboorte tot aan hun 10e levensjaar gevolgd. Dit gebeurde in periode van 1995 tot 2014. Er werd onderscheid gemaakt tussen ernst van de aangeboren aandoeningen. [2]

In Europa heeft 2,4 procent van alle pasgeborenen, een aangeboren aandoening. De kans op overleving tussen 2005 en 2014 is met bijna een derde gestegen.[3] Opvallend is dat bijna twee derde van geplande operaties voor deze kinderen in landen als het Verenigd Koninkrijk en Polen werd geannuleerd als gevolg van de coronapandemie. In Nederland, België en Duitsland bedroeg het aantal annuleringen 20 procent.

Ook is onderzoek gedaan naar de ouders van deze kinderen. Hieruit blijkt dat 40 procent van de ouders meer informatie willen over de fysieke ontwikkeling van hun kind. Ook had 49 procent van de ouders behoefte aan meer psychologische ondersteuning tijdens de diagnose van hun kind.

De informatie uit het onderzoek van EuroLINKcat is volgens de onderzoekers essentieel voor kinderartsen en andere betrokken gezondheidsmedewerkers.

Bronnen
1 https ://www.rug.nl/research/genetics/eurocat/
2 https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-022-02292-y
3 https://www.eurolinkcat.eu/infographics/infographicsenglish

Uit dezelfde categorie

Richard de Leth; De kracht van preventie

Gezondheid is volgens velen het grootste kapitaal. Toch komen de meeste mensen pas in actie als ze hun gezondheid zijn verloren. Ze doen er dan alles aan om die weer terug te krijgen. Dat is een gemiste kans, omdat we de kracht van preventie niet goed inzetten. Want...

Het laatste nieuws