Mogelijke oorzaak gevonden voor zichtverlies bij batten

Een nieuwe studie toont een mogelijke oorzaak van het zichtverlies bij de patiënten met de ziekte van Batten CLN3, een dodelijke en slopende stofwisselingziekte bij kinderen die zo onbekend is dat onderzoek lastig is.

De ziekte van Batten komt op jonge leeftijd tot uiting door beschadigingen van het netvlies die uiteindelijk tot blindheid leiden. Er is nog weinig bekend over de oorzaak van de beschadiging van het netvlies. Een nieuwe studie onder leiding van wetenschappers van de Universiteit van Rochester in New York laat zien hoe het proces van zichtverlies start bij patiënten. Het onderzoek is gepubliceerd in de Journal Communications Biology.

Onderzoekers creëerden pluripotente stamcellen van de huid van de patiënten en hun gezonde familieleden. De pluripotente stamcellen kunnen zich vormen tot elke cel in het lichaam.

Vervolgens vormde het onderzoeksteam deze cellen om tot retinaal pigmentepitheel (RPE): een laag cellen in het oog die onder de zogeheten fotoreceptoren liggen. Fotoreceptoren vertalen het inkomende licht in een elektrisch signaal dat de hersenen verwerken tot een beeld. De twee bekendste fotoreceptoren zijn de kegels en staafjes. RPE is onder andere belangrijk bij de verwerking van afvalstoffen van deze kegels en staafjes. Dit proces is essentieel voor het in stand houden van het vermogen van de fotoreceptoren om licht te voelen.

Uit het onderzoek blijkt dat bij de gezonde familieleden CLN3-eiwit aanwezig is in de haarachtige uitsteeksels van de RPE-cellen. Dit eiwit helpt bij het afvoeren van de afvalstoffen. De haarachtige uitsteeksels zijn bij de patiënten minder aanwezig en welke wel aanwezig zijn, zijn slechter in het opnemen en afvoeren. Dit zou het geleidelijke zichtverlies bij de patiënten kunnen verklaren.

Cruciaal was dat de onderzoekers de problemen in deze cellen konden corrigeren. Ze gebruikten een virus om een ​​reguliere versie van het CLN3-gen in de celkernen aan te brengen. Hierdoor waren ze weer in staat de afvalstoffen af te voeren.

In Nederland wordt 1 op de 50.000 kinderen getroffen door de ziekte van Batten. De gevolgen worden zichtbaar in de leeftijd van 4 tot 7 jaar. Op deze leeftijd worden zichtproblemen waargenomen, rond het 10e levensjaar komen hier dementie, leerproblemen, problemen met gedrag en motoriek bij. De patiënten overlijden tussen de 15 en 30 jaar.

Je inzetten voor deze ziekte? Dat kan via Stichting Beat Batten

Bron: Commun Biol 4, 161 (2021)

Uit dezelfde categorie

Acupunctuur en de symptomen van Parkinson

De ziekte van Parkinson: een ingewikkelde en ongeneselijke ziekte. In Europa lijden naar schatting 1.2 miljoen mensen aan Parkinson, wereldwijd zijn dit er 6.3 miljoen.[1] Iemand met Parkinson krijgt te maken met bewegingsproblemen zoals trillende handen en ledematen,...

Hiv-vaccin getest op mensen

Door de ontwikkeling van vaccins sinds de 18e eeuw zijn infectieziekten als het pokkenvirus, hondsdolheid, en een wat recenter voorbeeld polio, tot staan gebracht.[1] Een vaccin stimuleert het afweersysteem om antistoffen aan te maken voor een specifiek...

ADHD verder kijken dan Ritalin

Wanneer je als ouder je kind ziet worstelen, wil je niets liever dan hem of haar helpen. Je ziet bijvoorbeeld dat je kind niet goed meekomt in de klas, snel afgeleid is of minder snel lijkt te leren dan anderen. Misschien neem je je kind mee naar de huisarts en krijg...

Het laatste nieuws

Bryan Hubbard over het WHO-beleid

De Wereldgezondheidsorganisatie (WHO) wordt door velen gezien als een vertrouwde en onafhankelijke stem, maar de volksgezondheidsadviezen die zij geven worden vaak beïnvloed door commerciële belangen. Recente uitspraken over babyvoeding, bewerkte voedingsmiddelen,...

Gezond plantaardig dieet tegen darmkanker

Je voedselpatroon heeft invloed op je gezondheid. Dat is inmiddels welbekend. In langetermijnonderzoeken onder verschillende populaties is vastgesteld dat specifieke voedselpatronen de kans op bepaalde ziekten verhogen of verlagen. Zo is in het UK- biobank-onderzoek...

Kansberekening voor gevorderden

Verschillende rekenmodellen die bij patiënten de kans op hart- en vaatziekten voorspellen, blijken minder accuraat dan gedacht. Dat concludeerde een Nederlands onderzoeksteam dat verbonden is aan het Radboud Universitair Medisch Centrum. Zo bleek dat in de...

Intensief bewegen in plaats van sporten

Driemaal per dag 1 of 2 minuutjes intensief bewegen waarmee je hartslag verhoogd, heeft net zo veel gezondheidsvoordelen als driemaal per dag naar de sportschool gaan. Onderzoekers verbonden aan de universiteit van Sydney kwamen recentelijk tot deze conclusie na...

Acupunctuur en de symptomen van Parkinson

De ziekte van Parkinson: een ingewikkelde en ongeneselijke ziekte. In Europa lijden naar schatting 1.2 miljoen mensen aan Parkinson, wereldwijd zijn dit er 6.3 miljoen.[1] Iemand met Parkinson krijgt te maken met bewegingsproblemen zoals trillende handen en ledematen,...