Mogelijke oorzaak gevonden voor zichtverlies bij batten

Een nieuwe studie toont een mogelijke oorzaak van het zichtverlies bij de patiënten met de ziekte van Batten CLN3, een dodelijke en slopende stofwisselingziekte bij kinderen die zo onbekend is dat onderzoek lastig is.

De ziekte van Batten komt op jonge leeftijd tot uiting door beschadigingen van het netvlies die uiteindelijk tot blindheid leiden. Er is nog weinig bekend over de oorzaak van de beschadiging van het netvlies. Een nieuwe studie onder leiding van wetenschappers van de Universiteit van Rochester in New York laat zien hoe het proces van zichtverlies start bij patiënten. Het onderzoek is gepubliceerd in de Journal Communications Biology.

Onderzoekers creëerden pluripotente stamcellen van de huid van de patiënten en hun gezonde familieleden. De pluripotente stamcellen kunnen zich vormen tot elke cel in het lichaam.

Vervolgens vormde het onderzoeksteam deze cellen om tot retinaal pigmentepitheel (RPE): een laag cellen in het oog die onder de zogeheten fotoreceptoren liggen. Fotoreceptoren vertalen het inkomende licht in een elektrisch signaal dat de hersenen verwerken tot een beeld. De twee bekendste fotoreceptoren zijn de kegels en staafjes. RPE is onder andere belangrijk bij de verwerking van afvalstoffen van deze kegels en staafjes. Dit proces is essentieel voor het in stand houden van het vermogen van de fotoreceptoren om licht te voelen.

Uit het onderzoek blijkt dat bij de gezonde familieleden CLN3-eiwit aanwezig is in de haarachtige uitsteeksels van de RPE-cellen. Dit eiwit helpt bij het afvoeren van de afvalstoffen. De haarachtige uitsteeksels zijn bij de patiënten minder aanwezig en welke wel aanwezig zijn, zijn slechter in het opnemen en afvoeren. Dit zou het geleidelijke zichtverlies bij de patiënten kunnen verklaren.

Cruciaal was dat de onderzoekers de problemen in deze cellen konden corrigeren. Ze gebruikten een virus om een ​​reguliere versie van het CLN3-gen in de celkernen aan te brengen. Hierdoor waren ze weer in staat de afvalstoffen af te voeren.

In Nederland wordt 1 op de 50.000 kinderen getroffen door de ziekte van Batten. De gevolgen worden zichtbaar in de leeftijd van 4 tot 7 jaar. Op deze leeftijd worden zichtproblemen waargenomen, rond het 10e levensjaar komen hier dementie, leerproblemen, problemen met gedrag en motoriek bij. De patiënten overlijden tussen de 15 en 30 jaar.

Je inzetten voor deze ziekte? Dat kan via Stichting Beat Batten

Bron: Commun Biol 4, 161 (2021)

Uit dezelfde categorie

Gedragsveranderingen voor hartpatiënten

Een multidisciplinair onderzoeksteam, verbonden aan de Radboud universiteit, heeft de effectiviteit van een nieuwe interventie onderzocht. [1] Deze interventie is gericht op het verminderen van het aantal ‘zit uren’ per dag van revaliderende hartpatiënten. Het...

Epigenetica en kinderobesitas

Wetenschappers verbonden aan de universiteit van Londen hebben een meta-analyse uitgevoerd, om de uitkomsten van epigenetisch onderzoek met elkaar te vergelijken. De wetenschappers onderzochten met name publicaties waarin de mogelijke oorzaken van kinderobesitas...

Leefstijl van grote invloed op dementie

Iemand met een gezonde leefstijl, dus iemand die gezond eet, regelmatig beweegt en niet rookt, heeft meestal de hersengezondheid van iemand met slechte leefstijlgewoonten die 10 tot 20 jaar jonger is. Volgens onderzoekers van het Canadese Baycrest Center for Geriatric...

Oorzaak geurverlies na Covid-19

Anosmie, het verlies van het reukvermogen, is een veelvoorkomende aandoening bij mensen die besmet zijn geweest met het coronavirus (COVID-19). Over de oorzaak van anosmie is nog weinig bekend. Amerikaanse onderzoekers hebben dit verschijnsel nu nader onderzocht. Ze...

Het laatste nieuws

Lichaamsbeweging om hersenen gezond te houden

Elke vorm van lichaamsbeweging, al is het maar de trap oplopen, heeft een positieve in-vloed op de hersenen. Beweging van welke aard dan ook is goed voor hersengebieden die als commandocentra voor het geheugen worden beschouwd, met name de hippocampus. Dit is vooral...

Magnesium: supplement van het jaar 2023

Afgelopen februari meldde het Informatiecentrum Voedingssupplementen & Gezondheid (IVG) dat magnesium is verkozen tot supplement van het jaar 2023. [1] Dit bleek uit een online enquête, waarin het publiek aangaf waarom en waarvoor ze een bepaald voedingssupplement...

Somber? Geef die bewerkte maaltijd de schuld

Bewerkt voedsel kan de reden zijn dat mensen zich soms licht depressief of angstig voelen. Het is niet verrassend dat hoe vaker je een bewerkte maaltijd of drankje neemt, hoe meer dagen je je somber voelt en niet lekker in je vel zit. Onderzoekers van de Schmidt...

Quinoa keert vroege diabetes 2 om

Quinoa: het is trendy en kan nog goed voor je zijn ook want het kan zorgen voor omkering van de ontwikkeling van diabetes type 2, een mogelijke voorbode van hartproblemen. Als je de complexe koolhydraten in het standaard voedingspatroon vervangt door quinoa, kan dat...