Een nieuwe studie toont een mogelijke oorzaak van het zichtverlies bij de patiënten met de ziekte van Batten CLN3, een dodelijke en slopende stofwisselingziekte bij kinderen die zo onbekend is dat onderzoek lastig is.
De ziekte van Batten komt op jonge leeftijd tot uiting door beschadigingen van het netvlies die uiteindelijk tot blindheid leiden. Er is nog weinig bekend over de oorzaak van de beschadiging van het netvlies. Een nieuwe studie onder leiding van wetenschappers van de Universiteit van Rochester in New York laat zien hoe het proces van zichtverlies start bij patiënten. Het onderzoek is gepubliceerd in de Journal Communications Biology.
Onderzoekers creëerden pluripotente stamcellen van de huid van de patiënten en hun gezonde familieleden. De pluripotente stamcellen kunnen zich vormen tot elke cel in het lichaam.
Vervolgens vormde het onderzoeksteam deze cellen om tot retinaal pigmentepitheel (RPE): een laag cellen in het oog die onder de zogeheten fotoreceptoren liggen. Fotoreceptoren vertalen het inkomende licht in een elektrisch signaal dat de hersenen verwerken tot een beeld. De twee bekendste fotoreceptoren zijn de kegels en staafjes. RPE is onder andere belangrijk bij de verwerking van afvalstoffen van deze kegels en staafjes. Dit proces is essentieel voor het in stand houden van het vermogen van de fotoreceptoren om licht te voelen.
Uit het onderzoek blijkt dat bij de gezonde familieleden CLN3-eiwit aanwezig is in de haarachtige uitsteeksels van de RPE-cellen. Dit eiwit helpt bij het afvoeren van de afvalstoffen. De haarachtige uitsteeksels zijn bij de patiënten minder aanwezig en welke wel aanwezig zijn, zijn slechter in het opnemen en afvoeren. Dit zou het geleidelijke zichtverlies bij de patiënten kunnen verklaren.
Cruciaal was dat de onderzoekers de problemen in deze cellen konden corrigeren. Ze gebruikten een virus om een reguliere versie van het CLN3-gen in de celkernen aan te brengen. Hierdoor waren ze weer in staat de afvalstoffen af te voeren.
In Nederland wordt 1 op de 50.000 kinderen getroffen door de ziekte van Batten. De gevolgen worden zichtbaar in de leeftijd van 4 tot 7 jaar. Op deze leeftijd worden zichtproblemen waargenomen, rond het 10e levensjaar komen hier dementie, leerproblemen, problemen met gedrag en motoriek bij. De patiënten overlijden tussen de 15 en 30 jaar.
Je inzetten voor deze ziekte? Dat kan via Stichting Beat Batten
Bron: Commun Biol 4, 161 (2021)