Met een gezonde leefstijl kun je je metabolisme goed laten werken. Maar een verstoorde werking van je metabolisme heb je niet altijd zelf in de hand. Hoe zit dat?

 Amerikaanse wetenschappers van de Universiteit van California hebben veranderingen in het HNF1A-gen onderzocht. Dit gen is onder andere verantwoordelijk voor het ontstaan van verschillende metabole stoornissen, waaronder diabetes mellitus, ook wel suikerziekte genoemd. [1]

Metabole stoornis

Een metabole stoornis is een verzamelnaam voor ziekten waarbij de stofwisseling is verstoord. Hoewel de oorzaken van metabole stoornissen kunnen variëren, zijn de wetenschappers het erover eens dat genen – met name het HNF1A-gen – een belangrijke rol spelen bij het ontstaan van deze aandoeningen. [2]

 HNFIA-gen

Het HNF1A-gen zorgt dat levercellen bepaalde eigenschappen en functies krijgen toegekend. Voor het onderzoek bekeken de wetenschappers een half miljoen DNA-monsters van de UK-biobank in Londen. Ze ontdekten een zeldzame variant van het HNF1A- gen dat mensen kan beschermen tegen diabetes mellitus. Tegelijkertijd draagt diezelfde variant echter bij aan een verhoogd risico op hart- en vaatziekten door andere metabole stoornissen. Deze mutant van het gen zorgt ervoor dat de levercellen meer schadelijke vetten afscheiden dan in het bloed worden opgenomen. Dit kan leiden tot plaque in de vaten, oftewel hart- en vaatziekten.

De bevindingen van het onderzoek zijn belangrijk voor de ontwikkeling van gentherapie voor metabole stoornissen. Het in kaart brengen van de verschillende genen waardoor deze ziekten ontstaan, helpt in de behandeling ervan. [1]

Bronnen:

1 https://www.cell.com/cell-genomics/fulltext/S2666-979X(23)00114-3?dgcid=raven_jbs_etoc_email#%20
2 https://nl-m.iliveok.com/health/oorzaken-tekenen-en-behandeling-van-metabole-stoornissen_108760i15952.html