De meeste hart- en vaatziekten worden veroorzaakt door slagaderverkalking en dat is weer vaak een gevolg van een hoog cholesterolgehalte. Hoog cholesterol is daarom een risicofactor voor hart- en vaatziekten.
Familiaire hypercholesterolemie (FH) is een erfelijke vorm van extreem hoge cholesterolniveaus in het bloed waardoor mensen op jonge leeftijd een hartaanval kunnen krijgen. Volgens de Nederlandse Hartstichting heeft ongeveer 1 op de 250 Nederlanders FH en minder dan de helft van deze mensen heeft weet hiervan. In Nederland wordt FH aangetoond door middel van DNA-onderzoek.
Onderzoekers van het Karolinska Instituut in Stockholm maakten begin dit jaar de resultaten bekend van een onderzoek naar een nieuw ontwikkeld algoritme dat in genanalyses kan worden gebruikt om voortijdige vasculaire aandoeningen en overlijden te voorkomen bij personen met FH. In Zweden komt FH zeker bij 40.000 personen voor. Van de 300 deelnemers aan dit onderzoek scoorden er 119 tussen 3 en 5 (‘mogelijke’ FH), 151 tussen 6 en 8 (‘waarschijnlijke’ FH) en 30 groter dan 8 (‘definitieve’ FH). De bevindingen van het Zweedse onderzoek lieten zien hoe dit algoritme kan leiden tot snellere en kosteneffectieve onderzoeken in families waarin FH mogelijk voorkomt.1
Ook Britse onderzoekers hebben nu een algoritme getest met met behulp van patiëntgegevens die huisartsen verzamelen. Zij wilden zien of FH-gevallen hiermee kunnen worden opgespoord. Hiertoe gebruikten zij 700.000 patiëntendossiers van huisartsen uit Oost-Londen en een tool genaamd FAMCAT.2 Dit is de eerste keer dat deze tool is ingezet om gegevens te onderzoeken van een grote, etnisch diverse bevolking in een binnenstad.
De onderzoekers toonden aan dat het FAMCAT-algoritme inderdaad kan worden ingezet in hele stadsdelen of steden om niet-gediagnosticeerde gevallen op te sporen en dat met deze tool het mogelijk is om te voorspellen wie ‘waarschijnlijke’ of ‘onwaarschijnlijke’ kandidaten zijn voor FH. De keerzij is echter dat FAMCAT een erg lange lijst van mogelijke kandidaten genereert en op elke 119 mogelijke gevallen werd één geval van FH bevestigd. Daarom moet de tool nog worden getoetst op kosteneffectiviteit. Ook is het volgens de Britse onderzoekers niet helemaal duidelijk of de tool voor alle etnische groepen even goed presteert.
Bronnen:
1 JIM May 2021
2 BJM.com