Wordt u telkens weer geplaagd door ziekten, en wordt u maar niet beter, wat u ook probeert? Misschien moet u eens naar uw genen kijken, en dan vooral naar een niet zo zeldzame mutatie waardoor uw lichaam moeilijk kan ontgiften.

Jessica Kenward was 21 jaar toen ze van de VS naar Australië verhuisde. Twee maanden later werd ze midden in de nacht wakker en kon ze nauwelijks meer ademen. Ze viel uit haar bed. Haar kamergenote zag dit, sleepte haar naar de badkamer en probeerde haar met een nat washandje bij te brengen, maar ze verloor haar bewustzijn.

Toen Jessica in het ziekenhuis wakker werd, kreeg ze te horen dat ze een longembolie (een afsluiting van de longslagader door een bloedpropje) had. De arts concludeerde dat het bloedpropje was veroorzaakt door een combinatie van roken, de anticonceptiepil en een lange vliegreis. Als ze in de toekomst zwanger wilde worden, zou ze niet alleen moeten stoppen met de pil en met roken, maar zou ze ook regelmatig injecties met een bloedverdunner nodig hebben om een herhaling van de longembolie te voorkomen.

Acht jaar later waren Jessica en haar man zo ver dat ze kinderen wilden. Gelukkig werden ze begeleid door een gynaecoloog die er bij Jessica op aandrong om zich genetisch te laten testen: ze moest laten checken of ze een genetische mutatie had in het gen met de code voor het enzym MTHFR. Dit enzym werkt allerlei soorten toxinen (gifstoffen) in het lichaam weg.

Uit de test bleek dat Jessica homozygoot was (twee kopieën had van het gen) voor variant C667T van het enzym. C667T is een zogenoemde SNP (spreek uit: ‘snip’): een vaak voorkomende mutatie, ofwel een variatie van een gen. Bij zulke mutaties wordt op een bepaalde plaats in een gen één ‘letter’ (basenpaar) in het DNA vervangen door een andere, zonder dat de genetische code daaromheen verandert. Deze SNP geeft een ‘kneepje’ in het genetische recept dat het lichaam gebruikt om het enzym MTHFR te vormen. Daardoor ontstaan er verschillende varianten van dit belangrijke enzym.

Bij iemand als Jessica, die twee ‘verkeerde’ kopieën van het gen heeft, kan de activiteit van het enzym zomaar de helft lager zijn dan de activiteit bij iemand met twee ‘goede’ kopieën van het gen.1 Een lage activiteit van MTHFR betekent dat het lichaam minder goed gebruik kan maken van foliumzuur. Ook kan het minder goed toxinen uit het lichaam verwijderen. Beide zijn wel noodzakelijk voor een gezonde baby.

Nu ze dit wist, had Jessica de mogelijkheid om uit te zoeken wat ze kon doen om haar gezondheid en die van haar baby tijdens de zwangerschap zoveel mogelijk te ondersteunen. Haar zwangerschap en bevalling verliepen zonder problemen. Volgens Jessica kwam dat doordat ze goed was voorbereid, zodat ze de juiste supplementen gebruikte en een goede leefstijl volgde.

Toen Jessica’s dochtertje Ella drie werd, kreeg ze echter jeugdreuma. De artsen wilden Ella methotrexaat geven, een middel voor chemotherapie dat samen met synthetisch foliumzuur wordt gegeven. Maar door haar eigen onderzoek had Jessica geleerd dat dit giftig kan zijn voor iemand met een MTHFR-mutatie. Ella zou niet alleen het extra foliumzuur niet goed kunnen verwerken, ze zou het ook niet uit haar lichaam kunnen verwijderen.
Daarom probeerden ze, in plaats van de voorgestelde therapie, zo te leven dat ze zo weinig mogelijk in aanraking kwamen met toxinen. Ze riepen ook de hulp in van een functioneel geneeskundige met kennis van MTHFR-varianten. ‘Als ik geen journalist was geweest,’ zegt Jessica, ‘had ik al die research misschien niet kunnen doen. Nu blijft Ella door die kennis van onze genen en door onze aangepaste leefstijl gezond. Ze is nu acht en heeft al in geen tijden een opvlamming van haar ziekte gehad.’

Jessica’s probleem komt vaker voor dan u denkt. Meer dan de helft van de deelnemers aan een Amerikaans onderzoek had één kopie van de C667T-mutatie (heterozygoot), en meer dan één op de tien had twee kopieën van de mutatie (homozygoot).2 Daarom is het best vreemd dat de medische wereld zo slecht op de hoogte is van deze mutatie.

Toch erkent een aantal vooruitstrevende artsen in de geïntegreerde geneeskunde het belang van genetische tests. Er zijn ook medisch professionals die zich wijden aan het begrijpen van MTHFR-varianten, en het helpen van mensen om ondanks hun genen gezonder te leven. Voorbeelden zijn Ben Lynch, auteur en natuurgeneeskundig arts, en Rodney Russel van het Centrum voor Natuurlijke Genezing. Ook Amy Yasko hoort erbij, een deskundige op het gebied van diagnostiek op basis van DNA en RNA. Ze is gepromoveerd in de moleculaire biologie /immunologie, en tegenwoordig is ze als natuurgeneeskundige gespecialiseerd in autisme.

Wat is MTHFR?

De website van de Amerikaanse gezondheidsinstituten (NIH) geeft een korte uitleg over de belangrijke functie van MTHFR in het lichaam: ‘Dit enzym speelt een rol in het verwerken van aminozuren, de bouwstenen van eiwitten. MTHFR is belangrijk bij een chemische reactie waar verschillende vormen van folaat [een vorm van foliumzuur, ook wel vitamine B11 genoemd] bij betrokken zijn. Deze reactie is nodig voor de omzetting van het aminozuur homocysteïne in een ander aminozuur, methionine. Het lichaam gebruikt methionine om eiwitten en andere belangrijke verbindingen te vormen.’

MTHFR zet de ene vorm van folaat om in een andere, met een chemische reactie die we methylering noemen. Daarom hebben mensen met MTHFR-mutaties problemen met het verwerken van foliumzuur. Maar het belang van het enzym MTHFR is dat het gemethyleerde folaat dat dit enzym produceert, de voorloper is van het aminozuur methionine.

Methionine kan worden omgezet in glutathion. Dit is een uiterst belangrijke antioxidant. Dus als de vorming van methionine langzamer gaat, kan het lichaam minder goed gifstoffen verwijderen. Methionine wordt bovendien gebruikt in andere methyleringsreacties, die in het hele lichaam plaatsvinden. Bij een tekort aan dit aminozuur zullen dus alle reacties waarbij methylering een rol speelt, niet optimaal werken (zie kader rechts).
Auto-immuunziekten, hartziekten, beroerten, migraine, fibromyalgie, miskramen, symptomen van zenuwaandoeningen, gedragsafwijkingen en vertraagde ontwikkeling zijn allemaal in verband gebracht met MTHFR-varianten.

Uit een onderzoek van de Shiraz Universiteit van Medische Wetenschappen in Iran bleek dat mensen met MTHFR-mutaties een grotere kans hadden op het ontwikkelen van de auto-immuunziekte multipele sclerose dan anderen.1

In een klein onderzoek bestudeerden artsen van het Mount Sinai Medisch Centrum in New York drie zwangere vrouwen met MTHFR-C677T die eerder spontane miskramen hadden gehad. Ze concludeerden dat er een verband zou kunnen zijn tussen MTHFR-C677T en herhaalde miskramen. De onderzoekers gaven deze vrouwen het antistollingsmiddel heparine, waarna twee vrouwen gezonde baby’s kregen en de derde vrouw ten tijde van de publicatie van het onderzoek al langer dan een halfjaar zwanger was.

Omdat vrouwen met deze mutatie een grotere kans hebben op bloedpropjes en verwante complicaties, zoals in het verhaal van Jessica, is behandeling met antistollingsmiddelen tijdens de zwangerschap een manier om deze zwangerschappen tot het einde te ondersteunen.2

Sommige deskundigen op het gebied van de epigenetica – het onderzoek naar de invloed van de omgeving op de genactiviteit – geloven dat deze SNP een van de redenen kan zijn waarom bepaalde kinderen wel op vaccins reageren en anderen niet. Ben Lynch is zo’n deskundige. In zijn boek Dirty genes zegt hij dat het lichaam van een kind met een MTHFR-variant de hulpstoffen in een vaccin, zoals aluminium, minder goed kan verwerken en verwijderen.

Nieuw onderzoek naar de effecten van MTHFR-mutaties zou ook een verklaring kunnen geven waarom autisme de laatste tijd vaker lijkt voor te komen. In een overzichtsartikel van onderzoekers van de Purvanchal Universiteit in India worden 13 onderzoeken naar het verband tussen de MTHFR-C677T-mutatie en autisme bekeken. Aan deze onderzoeken deden in totaal meer dan 9000 kinderen mee. De onderzoekers concludeerden dat de genmutatie de kans op autisme 1,5 tot 1,8 maal vergroot. Ze concludeerden verder dat de resultaten sterk wezen op een aantoonbaar verband.3

Een ander overzichtsartikel van 37 onderzoeken, noemde ook een verband tussen MTHFR-mutaties en het syndroom van Down.4

We worden tegenwoordig veel meer blootgesteld aan synthetisch foliumzuur (uit verrijkt voedsel en andere bronnen) dan 30 jaar geleden. Maar zwangere vrouwen die deze SNP’s hebben, misschien zelfs zonder dat te weten, kunnen bepaalde natuurlijke vormen van folaat minder efficiënt methyleren (reactie waarin een extra methylgroep aan een molecuul wordt toegevoegd). En dat geldt ook voor het synthetische foliumzuur dat hun arts ze voorschrijft… wat zorgwekkend is omdat folaat van vitaal belang is voor de ontwikkeling van de foetus.

MTHFR en kanker

Er zijn enkele voorlopige aanwijzingen dat MTHFR-mutaties bepaalde mensen zelfs gevoeliger kunnen maken voor kanker. Uit de resultaten van een onderzoek naar MTHFR-mutaties bij vrouwen met borstkanker bleek dat vrouwen met de MTHFR-677T-variant én een BRCA1- of BRCA2-genmutatie (waarvan het verband met borstkanker al is aangetoond) vier keer zoveel kans op borstkanker hadden dan vrouwen met alleen een BRCA-mutatie.5

Het is niet verrassend dat er verbanden worden gevonden met kanker, aangezien methylering een fundamentele chemische reactie is in het lichaam, die van essentieel belang is voor vele processen in de cel: celdeling, DNA-transcriptie en translatie (de vorming van eiwitten op basis van de informatie in genen), DNA-herstel, stofwisseling, enzymactiviteit en nog veel meer (zie het kader op pagina 36). We beginnen pas net te begrijpen hoe een slechter vermogen om te methyleren onze gezondheid ernstig kan schaden, en hoe we ons kunnen beschermen tegen ziekten waar we mogelijk genetisch vatbaar voor zijn. Daarom kan een beter begrip van MTHFR-varianten, zowel bij artsen als patiënten, velen van ons helpen om erfelijke vatbaarheid voor ziekten tegen te gaan.

Hoe gaan we om met genetische variaties?

Een particuliere arts kan een genetische screening laten uitvoeren. Als u een mutatie in MTHFR blijkt te hebben (de twee vaakst voorkomende mutaties zijn C677T en A1298C), of een andere variant van de almaar groeiende lijst met genvarianten die mogelijk van medisch belang zijn, betekent dat niet dat de activiteit van dat gen volledig is uitgeschakeld. Het betekent alleen dat het minder actief is.

Genvarianten kunnen u een hogere kans geven om een ziekte te krijgen. U kunt de kans dat u de ziekte krijgt echter aanzienlijk verlagen door uw leefstijl aan te passen. Volgens Ben Lynch kunt u de belasting van uw lichaam door gifstoffen verlagen, en alle methyleringsreacties beter laten verlopen, door bepaalde voorzorgsmaatregelen te nemen in uw voeding en uw dagelijks leven.

Omdat het lichaam gifstoffen minder goed kan verwijderen, is het essentieel om met minder gifstoffen in aanraking te komen. U kunt maatregelen nemen om het voedsel dat u eet, het water dat u drinkt en uw leefstijl te verbeteren. Daarmee helpt u uw lichaam in de strijd om te methyleren. Bedenk dat uw genen uw lot niet volledig bepalen.

Literatuur
1. Metabolism, 1988; 37: 611–3
2. Int J Mol Med, 2001; 8: 509–11
3. Metab Brain Dis, 2016; 31: 727–35
4. J Genet, 2016; 95: 505–13
5. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev, 2008; 17: 2565–71

Opstapeling van gifstoffen

Methionine is nodig voor de vorming van glutathion: een belangrijke antioxidant in ons lichaam. Omdat MTHFR-mutaties de productie van methionine vertragen, tasten ze ook de vorming van glutathion aan. Mensen met mutaties die MTHFR of bepaalde andere enzymen verzwakken, produceren mogelijk niet voldoende glutathion.

Glutathion beschermt uw lichaam tegen de vrije radicalen die als normaal bijproduct in cellen worden gevormd, en tegen de gifstoffen in uw omgeving (zoals zware metalen).

Hoe meer u met gifstoffen in aanraking komt, hoe meer glutathion u gebruikt. En hoe minder glutathion uw lichaam kan maken, hoe meer uw lichaam belast kan worden door gifstoffen.

Omzetten van de genetische schakelaar

Methylering is een chemische reactie die in elke cel en elk weefsel in uw lichaam plaatsvindt. Bij die reactie wordt een methylgroep – een chemische structuur die bestaat uit één koolstofatoom en drie waterstofatomen – aan een ander molecuul gekoppeld. De methylgroepen kunnen zelf niet met andere stoffen reageren. Als een methylgroep door methylering aan een eiwit, een stukje DNA of een ander molecuul wordt gekoppeld, verandert daarom de manier waarop die verbinding met andere stoffen in het lichaam reageert, en dus hoe die verbinding in het lichaam werkt. Methylering wordt vaak omschreven als het omzetten van een schakelaar om een gen of een eiwit ‘aan’ of ‘uit’ te zetten.

Een sleutelrol bij alle methyleringsreacties in het lichaam is weggelegd voor methionine, dat wordt geproduceerd dankzij MTHFR. Dit aminozuur dient niet alleen als bouwsteen voor eiwitten, het dient ook als ‘methyldonor’: de bron van de methylgroepen die in het hele lichaam bij de methylering worden gebruikt. Zonder voldoende methionine kan deze essentiële schakelaar niet optimaal werken.

Het lichaam helpen met ontgiften

De meeste mensen met MTHFR-mutaties hebben te weinig methylfolaat en vitamine B12. Roep de hulp in van een arts in de functionele geneeskunde of een andere zorgverlener die goed op de hoogte is van MTHFR-variaties, om te bepalen welke en hoeveel supplementen u nodig hebt.

Dit kunt u ook nog doen:

Beperk de inname van producten die verrijkt zijn met foliumzuur

Synthetisch foliumzuur kan giftig en moeilijk te verwijderen zijn voor mensen met bepaalde MTHFR-varianten.

Beperk of stop het innemen van supplementen of medicijnen die foliumzuur bevatten

Overleg altijd met uw arts voordat u met een geneesmiddel stopt. Gebruik geen geneesmiddelen zoals methotrexaat of de pil, die folaat blokkeren. Onderzoekers in het Bejing-hospitaal in China en de Universiteit van Ferrara in Italië concludeerden uit hun onderzoek dat mensen met MTHFR-varianten een verhoogde kans hebben op ernstige vergiftiging door methotrexaat.1

Als u zwanger bent of zwanger wilt worden, zoek dan een verloskundige of verloskundig arts/gynaecoloog die kennis heeft van MTHFR-variaties. Een verkeerd advies (bijvoorbeeld dat u meer synthetisch foliumzuur moet gebruiken) kan leiden tot een miskraam, het syndroom van Down of andere geboorteafwijkingen.

Volg de gebruikelijke aanbevelingen voor gezond leven

Eet biologisch, volkoren, vers klaargemaakt voedsel en zorg voor voldoende lichaamsbeweging. Overweeg om minder of geen gluten, zuivelproducten en suiker te eten, omdat deze voedingsmiddelen ontstekingen in het lichaam kunnen verergeren.

Neem enkele malen per week een bad met magnesiumsulfaat (bitterzout)

De magnesium helpt om gifstoffen aan het lichaam te onttrekken.

Drink een paar keer per week groentesap

Drink groentesap dat als natuurlijke bron van folaat uit groene bladgroenten, dat geen MTHFR nodig heeft om te worden opgenomen.

Eet alleen vlees zonder antibiotica en hormonen

Eet uitsluitend vlees dat geen antibiotica en hormonen bevat, van dieren die buiten hebben kunnen grazen. De antibiotica, hormonen en steroïden in niet-biologische dieren die voor vlees worden gefokt, hopen zich op in het lichaam. Mensen met de MTHFR-varianten kunnen deze stoffen niet gemakkelijk uit het lichaam verwijderen.

Drink elke dag voldoende schoon, gefilterd water zonder fluoride en chloor

Gebruik geen cafeïne

Stop met roken

Zoek een goede tandarts

Zoek een tandarts met ervaring in het verwijderen van kwik-amalgaamvullingen en wortelkanaalbehandelingen volgens een veilig protocol.
Vermijd plastics zoveel mogelijk, met name plastic dat in contact komt met voedsel en drinken, en verhit geen plastic materialen.

Moedig gezinsleden aan om zich genetisch te laten testen

Literatuur
1. Pharmacogenomics, 2016; 17: 1005–17